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Title: Genoma mitocondrial: contributos para o estudo de marcadores genéticos com interesse médico-legal, forense e populacional em imigrantes oriundos de países africanos integrados na população de Lisboa
Authors: Santos, António Joaquim Amorim
Advisors: Fernandes, Maria Teresa Ribeiro Matos
Taveira, Nuno Eduardo Moura dos Santos da Costa
Keywords: Genoma mitocondrial
População de Lisboa
Imigrantes africanos
Mitochondrial genome
Lisbon population
African imigrants
Issue Date: 3-May-2019
Publisher: Universidade de Évora
Abstract: Comparativamente ao DNA nuclear, do qual possuímos somente duas representações por célula, uma das caraterísticas do DNA mitocondrial, de grande utilidade na área médico-legal e forense, consiste no facto de possuirmos cerca de 500 a 2000 cópias de DNA mitocondrial por célula. O comprimento do DNA mitocondrial, 100 000 vezes inferior ao DNA nuclear, e a sua forma circular também lhe conferem uma menor probabilidade de degradação em relação ao DNA nuclear. Outras caraterísticas como o facto de ser herdado somente por via materna e de apresentar reduzidas taxas de heteroplasmia e de mutação tornam este genoma de grande utilidade quando várias gerações separam os investigados dos seus familiares vivos. No entanto, a robustez da utilização do DNA mitocondrial no âmbito de investigações médico-legais e forenses está em muito dependente da existência de bases de dados de DNA mitocondrial ou de ferramentas equiparadas que permitam uma estimativa sobre a frequência de determinada sequência numa população e a sua possível distribuição geográfica. Nas últimas décadas o número de imigrantes em Portugal aumentou consideravelmente. No final de 2014, o número de imigrantes a residir em Portugal ultrapassou os 400 000 indivíduos, entre os quais cerca de 80 000 oriundos de países africanos de língua oficial Portuguesa - PALOP -. Deparamo-nos, portanto, em Portugal e muito particularmente na região de Lisboa com uma realidade populacional diferente da existente anteriormente a este fluxo de imigrantes. Além desta nova realidade populacional, os estudos que versam sobre toda a região controlo do DNA mitocondrial de indivíduos, grupos ou populações de Portugal, ou aí residentes, são em número muito reduzido. Sequenciámos, com o método de Sanger, toda a região controlo do DNA mitocondrial de amostras de sangue de 439 imigrantes com residência oficial na região de Lisboa e com naturalidade e nacionalidade em PALOP, designadamente Angola, Cabo Verde, Guiné-Bissau e Moçambique. Obtivemos sequências de DNA mitocondrial com cerca de 1 122 pares de bases de todos os 439 imigrantes estudados. Não contrariando a generalidade dos estudos anteriores, nos 439 indivíduos que estudámos não identificamos heteroplasmia de posição em nenhum caso. Os imigrantes estudados encontram-se distribuídos pelos haplogrupos L0, L1, L2, L3, L4, L5, M, R, J, T, H, K, U e X. Globalmente, as caraterísticas observadas nos imigrantes PALOP foram amplamente coincidentes e não apresentaram contradições relativamente às caraterísticas descritas nas correspondentes populações de origem - populações da região de África subsariana -. A qualidade das sequências obtidas no nosso estudo e o interesse populacional dos grupos estudados determinaram a sua aceitação para inserção na EMPOP sendo, atualmente, possível a toda a comunidade científica a nível internacional aceder às sequências de DNA mitocondrial dos imigrantes de Cabo Verde (EMP00616), Angola (EMP00662), Moçambique (EMP00681) e Guiné-Bissau (EMP00704) em www.empop.org. Esta base de dados genéticos internacional não tinha, até então, nenhum indivíduo de Cabo Verde nem de Moçambique com a caraterização de toda a região controlo do seu DNA mitocondrial; ABSTRACT: Compared to nuclear DNA, of which we have only two copies per cell, one of the characteristics of mitochondrial DNA, which is very useful in medical-legal and forensic area, is that we have about 500 to 2000 copies of mitochondrial DNA per cell. The length of mitochondrial DNA, 100 000 times less than nuclear DNA, and its circular shape also give it a lower probability of degradation in comparison to nuclear DNA. Other characteristics such as maternal inheritance, low rates of heteroplasmy and mutation, make this genome very useful when several generations separate the victims from their live offspring. However, the robustness of mitochondrial DNA utilization in medical-legal and forensic investigations is highly dependent on the existence of mitochondrial DNA databases or similar tools that allow an estimation of the frequency of a given sequence in a population and his possible geographical distribution. In the last decades the number of immigrants in Portugal has increased considerably. By the end of 2014, the number of immigrants living in Portugal exceeded 400 000, including about 80 000 immigrants from Portuguese-speaking African countries (PALOP). We are therefore in Portugal and particularly in Lisbon region with a different population reality. In addition to this new population reality, studies that deal with the entire mitochondrial DNA control region of individuals, groups or populations of Portugal, or resident there, are very few. We sequenced the entire mitochondrial DNA control region of blood samples of 439 immigrants officially living Lisbon region and with naturalness and nationality in PALOP, namely Angola, Cape Verde, Guinea-Bissau and Mozambique. We obtained mitochondrial DNA sequences with about 1 122 base pairs from all 439 studied immigrants. In line with the generality of previous studies, in the 439 studied individuals we did not identify point heteroplasmy in any case. The studied immigrants are distributed by the haplogroups L0, L1, L3, L4, L5, M, R, J, T, H, K, U and X. Globally, the characteristics observed in PALOP immigrants were largely coincident and not presented contradictions in relation to the characteristics described in the corresponding populations of origin - populations of the sub - Saharan Africa region. The quality of the sequences obtained in our study and the population interest of the studied groups determined their acceptance for EMPOP insertion, and it is now possible for the entire international scientific community to access the mitochondrial DNA sequences of Cape Verdean immigrants (EMP00616), Angola (EMP00662), Mozambique (EMP00681) and Guinea-Bissau (EMP00704) at www.empop.org. This international genetic database did not, until then, have any individuals from Cape Verde or Mozambique with the characterization of the whole mitochondrial DNA control region;
URI: http://hdl.handle.net/10174/25596
Type: doctoralThesis
Appears in Collections:BIB - Formação Avançada - Teses de Doutoramento

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