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http://hdl.handle.net/10174/25596
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Title: | Genoma mitocondrial: contributos para o estudo de marcadores genéticos com interesse médico-legal, forense e populacional em imigrantes oriundos de países africanos integrados na população de Lisboa |
Authors: | Santos, António Joaquim Amorim |
Advisors: | Fernandes, Maria Teresa Ribeiro Matos Taveira, Nuno Eduardo Moura dos Santos da Costa |
Keywords: | Genoma mitocondrial População de Lisboa Imigrantes africanos Mitochondrial genome Lisbon population African imigrants |
Issue Date: | 3-May-2019 |
Publisher: | Universidade de Évora |
Abstract: | Comparativamente ao DNA nuclear, do qual possuímos somente duas representações
por célula, uma das caraterísticas do DNA mitocondrial, de grande utilidade na área
médico-legal e forense, consiste no facto de possuirmos cerca de 500 a 2000 cópias de
DNA mitocondrial por célula. O comprimento do DNA mitocondrial, 100 000 vezes
inferior ao DNA nuclear, e a sua forma circular também lhe conferem uma menor
probabilidade de degradação em relação ao DNA nuclear. Outras caraterísticas como o
facto de ser herdado somente por via materna e de apresentar reduzidas taxas de
heteroplasmia e de mutação tornam este genoma de grande utilidade quando várias
gerações separam os investigados dos seus familiares vivos. No entanto, a robustez da
utilização do DNA mitocondrial no âmbito de investigações médico-legais e forenses
está em muito dependente da existência de bases de dados de DNA mitocondrial ou de
ferramentas equiparadas que permitam uma estimativa sobre a frequência de
determinada sequência numa população e a sua possível distribuição geográfica.
Nas últimas décadas o número de imigrantes em Portugal aumentou
consideravelmente. No final de 2014, o número de imigrantes a residir em Portugal
ultrapassou os 400 000 indivíduos, entre os quais cerca de 80 000 oriundos de países
africanos de língua oficial Portuguesa - PALOP -. Deparamo-nos, portanto, em Portugal
e muito particularmente na região de Lisboa com uma realidade populacional diferente
da existente anteriormente a este fluxo de imigrantes. Além desta nova realidade
populacional, os estudos que versam sobre toda a região controlo do DNA mitocondrial
de indivíduos, grupos ou populações de Portugal, ou aí residentes, são em número
muito reduzido.
Sequenciámos, com o método de Sanger, toda a região controlo do DNA mitocondrial
de amostras de sangue de 439 imigrantes com residência oficial na região de Lisboa e
com naturalidade e nacionalidade em PALOP, designadamente Angola, Cabo Verde,
Guiné-Bissau e Moçambique.
Obtivemos sequências de DNA mitocondrial com cerca de 1 122 pares de bases de
todos os 439 imigrantes estudados. Não contrariando a generalidade dos estudos
anteriores, nos 439 indivíduos que estudámos não identificamos heteroplasmia de
posição em nenhum caso. Os imigrantes estudados encontram-se distribuídos pelos
haplogrupos L0, L1, L2, L3, L4, L5, M, R, J, T, H, K, U e X. Globalmente, as
caraterísticas observadas nos imigrantes PALOP foram amplamente coincidentes e não
apresentaram contradições relativamente às caraterísticas descritas nas
correspondentes populações de origem - populações da região de África subsariana -.
A qualidade das sequências obtidas no nosso estudo e o interesse populacional dos
grupos estudados determinaram a sua aceitação para inserção na EMPOP sendo,
atualmente, possível a toda a comunidade científica a nível internacional aceder às
sequências de DNA mitocondrial dos imigrantes de Cabo Verde (EMP00616), Angola
(EMP00662), Moçambique (EMP00681) e Guiné-Bissau (EMP00704) em
www.empop.org. Esta base de dados genéticos internacional não tinha, até então,
nenhum indivíduo de Cabo Verde nem de Moçambique com a caraterização de toda a
região controlo do seu DNA mitocondrial; ABSTRACT: Compared to nuclear DNA, of which we have only two copies per cell, one of the
characteristics of mitochondrial DNA, which is very useful in medical-legal and forensic area, is
that we have about 500 to 2000 copies of mitochondrial DNA per cell. The length of
mitochondrial DNA, 100 000 times less than nuclear DNA, and its circular shape also give it a
lower probability of degradation in comparison to nuclear DNA. Other characteristics such as
maternal inheritance, low rates of heteroplasmy and mutation, make this genome very useful
when several generations separate the victims from their live offspring. However, the
robustness of mitochondrial DNA utilization in medical-legal and forensic investigations is
highly dependent on the existence of mitochondrial DNA databases or similar tools that allow
an estimation of the frequency of a given sequence in a population and his possible
geographical distribution.
In the last decades the number of immigrants in Portugal has increased considerably. By the
end of 2014, the number of immigrants living in Portugal exceeded 400 000, including about
80 000 immigrants from Portuguese-speaking African countries (PALOP). We are therefore in
Portugal and particularly in Lisbon region with a different population reality. In addition to this
new population reality, studies that deal with the entire mitochondrial DNA control region of
individuals, groups or populations of Portugal, or resident there, are very few.
We sequenced the entire mitochondrial DNA control region of blood samples of 439
immigrants officially living Lisbon region and with naturalness and nationality in PALOP,
namely Angola, Cape Verde, Guinea-Bissau and Mozambique.
We obtained mitochondrial DNA sequences with about 1 122 base pairs from all 439 studied
immigrants. In line with the generality of previous studies, in the 439 studied individuals we did
not identify point heteroplasmy in any case. The studied immigrants are distributed by the
haplogroups L0, L1, L3, L4, L5, M, R, J, T, H, K, U and X. Globally, the characteristics
observed in PALOP immigrants were largely coincident and not presented contradictions in
relation to the characteristics described in the corresponding populations of origin -
populations of the sub - Saharan Africa region.
The quality of the sequences obtained in our study and the population interest of the studied
groups determined their acceptance for EMPOP insertion, and it is now possible for the entire
international scientific community to access the mitochondrial DNA sequences of Cape
Verdean immigrants (EMP00616), Angola (EMP00662), Mozambique (EMP00681) and
Guinea-Bissau (EMP00704) at www.empop.org. This international genetic database did not,
until then, have any individuals from Cape Verde or Mozambique with the characterization of
the whole mitochondrial DNA control region; |
URI: | http://hdl.handle.net/10174/25596 |
Type: | doctoralThesis |
Appears in Collections: | BIB - Formação Avançada - Teses de Doutoramento
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